Atrofia Muscular Espinal: familias peruanas enfrentan barreras para el acceso a tratamientos
Esta enfermedad genética rara afecta a 1 de cada 10 mil nacimientos. La falta de detección temprana y el alto costo de las terapias agravan la situación de cientos de familias en el país.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, debilitando los músculos y comprometiendo funciones vitales como la respiración y la movilidad. Aunque poco conocida, es una de las principales causas de mortalidad genética infantil en el mundo.
Según los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH), la AME afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos, lo que representa una carga significativa tanto para las familias como para los sistemas de salud. En el Perú, las dificultades para acceder a un diagnóstico oportuno y a tratamientos de alto costo siguen siendo una barrera crítica.
La neuróloga Peggy Martínez, especialista en enfermedades neuromusculares, explica que esta patología genera una dependencia progresiva y afecta funciones vitales como la respiración y la alimentación. Martínez destaca que la detección temprana es fundamental, ya que permite iniciar tratamientos que pueden frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Asimismo, la especialista advierte que el país tiene una deuda pendiente con las familias afectadas: “El Perú necesita políticas públicas que incluyan el tamizaje neonatal para la AME y acceso equitativo a terapias innovadoras. Hablamos de dar a los niños la posibilidad de vivir y desarrollarse”.
Entre las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad se encuentran la dificultad motora severa, la necesidad de soportes respiratorios, rehabilitación constante y un fuerte impacto emocional y económico en las familias.
Durante el Mes de Concientización de la Atrofia Muscular Espinal, se reitera la urgencia de implementar programas de detección temprana, garantizar la cobertura de tratamientos y descentralizar los servicios de salud especializados. Para muchas familias, estas medidas pueden marcar la diferencia entre la esperanza y el abandono.
Fuente: Perú21 / 30/08/2025
